Terapi jèn ak selil se yon apwòch pwomèt pou trete ak potansyèlman geri divès maladi eritye, espesyalman sa yo ki afekte sistèm iminitè a oswa metabolis. Sepandan, devlope ak komèrsyalize terapi sa yo pa fasil, paske yo fè fas ak anpil defi tankou ti popilasyon pasyan, pwosesis fabrikasyon konplèks, gwo depans ak obstak regilasyon.
Jèn ak terapi selilè pou atire atansyon nan domèn maladi ra yo se:
- Terapi jèn ak selil ka bay tretman efikas ak espesifik pou anpil maladi ra ki manke terapi apwouve oswa ki gen opsyon tretman limite.
- Terapi jèn ak selil yo ka vize baz molekilè maladi ra lè yo korije oswa ranplase jèn oswa selil ki defektye yo.
- Terapi jèn ak selil yo ka itilize selil otològ (ki soti nan pasyan an) pou evite rejè iminitè oswa maladi grèf kont lame ki ka rive ak selil allojenik (ki soti nan yon donatè).
- Terapi jèn ak selil ka ofri benefis alontèm oswa menm pèmanan ak yon sèl administrasyon.
- Deziyasyon dwòg òfelen, ki bay yon estati espesyal pou medikaman pou maladi ra epi ki bay ankourajman tankou dispans frè, kredi taks, konsèy syantifik ak asistans pwotokòl.
- Otorizasyon maketing, ki bay apwobasyon pou medikaman òfelen yo dwe mache ak vann nan yon peyi oswa yon rejyon, pafwa ak chemen kondisyonèl oswa akselere.
- Eksklizivite maketing, ki bay yon peryòd de pwoteksyon mache pou dwòg òfelen nan konpetisyon pa dwòg menm jan an.
- Pri ak ranbousman, ki detèmine pri ak nivo pwoteksyon pou medikaman òfelen pa sistèm sante oswa konpayi asirans, pafwa ak aranjman espesyal tankou akò pataje risk oswa akò antre jere.
Ki kèk egzanp terapi jèn selilè pou maladi ra?
Terapi jèn selil yo te aplike nan plizyè maladi ra, sitou ki afekte sistèm iminitè a oswa metabolis. Kèk egzanp yo se:
- Adenosine deaminase grav iminodefisyans konbine (ADA-SCID):Sa a se yon kondisyon ki menase lavi ki te koze pa yon mank de yon anzim ki rele adenosine deaminase, ki mennen nan enfeksyon grav ak echèk nan ògàn miltip. Terapi jèn selil enplike itilize yon vektè retroviral pou delivre yon jèn ADA fonksyonèl nan HSC pasyan an. Sa a te premye terapi jèn selil ki te resevwa otorizasyon maketing an Ewòp nan 2016 sou non Strimvelis. Sepandan, nan 2021, patwone komèsyal la te anonse ke li ta sispann envestisman nan pwogram sa a akòz demann ki ba ak gwo depans.
- Beta-talasemi:Sa a se yon maladi san ki te koze pa pwodiksyon redwi oswa absan nan beta-globin, yon eleman nan emoglobin ki pote oksijèn nan globil wouj. Sa a mennen nan anemi grav ak domaj nan ògàn yo. Terapi jèn selil enplike itilize yon vektè lentiviral pou delivre yon jèn beta-globin modifye nan HSC pasyan an. Sa a te montre efikasite remakab nan esè klinik, ak anpil pasyan reyalize endepandans transfizyon ak nivo emoglobin nòmal. Terapi sa a te resevwa apwobasyon kondisyonèl an Ewòp nan 2019 sou non Zynteglo, men lansman li an reta akòz pwoblèm fabrikasyon ak negosyasyon ranbousman.
- Maladi drépanocytaire (SCD):Sa a se yon lòt maladi san ki te koze pa mitasyon nan jèn beta-globin la ki lakòz emoglobin nòmal ki fòme globil wouj ki gen fòm fago. Sa lakòz doulè kwonik, domaj ògàn ak ogmante risk enfeksyon ak kou. Terapi jèn selil enplike itilize CRISPR-Cas9 pou modifye HSC pasyan an pou ogmante pwodiksyon emoglobin fetis la, ki ka konpanse emoglobin adilt ki defektye. Sa a te montre rezilta enpresyonan nan esè klinik bonè, ak kriz doulè redwi ak amelyore kalite lavi.
